فیٹل فیملیئل انسومنیا (Fatal Familial Insomnia) ایک نایاب لیکن مہلک بیماری ہے جو بنیادی طور پر جینیاتی وجوہات کی بنا پر والدین سے بچوں میں منتقل ہوتی ہے۔
یہ بیماری ہر سال دنیا بھر میں تقریباً 1 سے 2 افراد کو متاثر کرتی ہے اور اب تک 50 سے 70 خاندانوں میں اس جینیاتی بیماری کی تصدیق ہوئی ہے۔
مرض کی وجوہات
یہ بیماری PRNP جین میں ہونے والی تبدیلی کی وجہ سے پیدا ہوتی ہے۔ یہ جین ایک پروٹین (پران پروٹین) کو کنٹرول کرتا ہے، لیکن جب اس میں جینیاتی تغیر ہوتا ہے تو یہ پروٹین غیر معمولی شکل اختیار کر لیتا ہے، جو دماغ کے نیورانز اور دیگر خلیوں کے لیے زہریلا ثابت ہوتا ہے۔ایف ایف آئی کے مریضوں میں خاص طور پر تھیلامس نامی دماغی حصے پر اثر پڑتا ہے۔ یہ حصہ نیند، جسمانی درجہ حرارت، بھوک اور دیگر جسمانی افعال کو منظم کرتا ہے۔
علامات
فیٹل فیملیئل انسومنیا کی علامات دھیرے دھیرے ظاہر ہوتی ہیں اور وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتی ہیں۔
بے خوابی: بیماری کی پہلی اور نمایاں علامت، جو وقت کے ساتھ بڑھتی ہے اور آخرکار مریض بالکل بھی نہیں سو پاتا۔
یادداشت کی کمی: مریض کی یادداشت کمزور ہو جاتی ہے۔
ہائی بلڈ پریشر: خون کا دباؤ غیر معمولی طور پر بڑھ جاتا ہے۔
نظری مسائل: مریض کو وہم یا دھندلا پن محسوس ہو سکتا ہے۔
پٹھوں کے جھٹکے: غیر ارادی طور پر پٹھے جھٹکنے لگتے ہیں۔
ضرورت سے زیادہ پسینہ: جسم زیادہ پسینہ پیدا کرتا ہے۔
توازن کا بگاڑ: مریض کے لیے چلتے ہوئے توازن برقرار رکھنا مشکل ہو جاتا ہے۔
مرض کی شدت
مرض کے آخری مراحل میں، مریض کوما جیسی حالت میں چلا جاتا ہے اور عام طور پر علامات ظاہر ہونے کے بعد 9 سے 30 ماہ کے اندر موت واقع ہو جاتی ہے۔
تشخیص اور علاج
ایف ایف آئی کی تشخیص جینیاتی ٹیسٹنگ کے ذریعے کی جاتی ہے، لیکن اس کا کوئی مخصوص علاج یا دوا موجود نہیں ہے۔ موجودہ طبی طریقے صرف علامات کو کم کرنے یا مریض کی حالت کو سنبھالنے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں۔
اہم نکات
یہ بیماری نایاب ہے لیکن انتہائی مہلک، اور اس کی روک تھام کے لیے جینیاتی اسکریننگ اہم کردار ادا کر سکتی ہے۔ نیوروڈیجینریٹیو بیماریوں کی تحقیق میں ہونے والی پیشرفت مستقبل میں اس کے علاج کے امکانات بڑھا سکتی ہے۔
